Tecnología; Tecnología / Ciencias médicas Medicina; Tecnología / Ciencias médicas Medicina / Enfermedades (1)
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Autor: Baquero Montoya, Carolina; Gil-Rodríguez, María Concepción; Hernández-Marcos, María; Teresa-Rodrigo, María Esperanza; Vicente-Gabas, Alicia; Bernal, María Luisa; Casale, Cesar Horacio; Bueno-Lozano, Gloria; Bueno-Martínez, Inés; Queralt, Ethel; Gómez-Puertas, Paulino; Puisac, Beatriz; Selicorni, Ángelo; Ramos, Feliciano J.; Pié, Juan
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Fecha - año: 2014
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Materia: Cornelia de Lange Syndrome; CdLS; HEAT repeat; ipsilateral; musculoskeletal involvement; NIPBL mutation; BHLHA9 duplication; Exome Sequencing
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Resultado número:1
Texto
- Título:
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Severe ipsilateral musculoskeletal involvement in a Cornelia de Lange patient with a novel NIPBL mutation - Registro bibliográfico
- Autor:
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Baquero Montoya, Carolina; Gil-Rodríguez, María Concepción; Hernández-Marcos, María; Teresa-Rodrigo, María Esperanza; Vicente-Gabas, Alicia; Bernal, María Luisa; Casale, Cesar Horacio; Bueno-Lozano, Gloria; Bueno-Martínez, Inés; Queralt, Ethel; Gómez-Puertas, Paulino; Puisac, Beatriz; Selicorni, Ángelo; Ramos, Feliciano J.; Pié, Juan
- Portales:
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Biblioteca americana
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| Biblioteca Virtual del Banco de la República (Colombia)
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- Pub. orig.:
- European Journal of Medical Genetics, 2014
- Materias:
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Tecnología; Tecnología / Ciencias médicas Medicina; Tecnología / Ciencias médicas Medicina / Enfermedades | Cornelia de Lange Syndrome; CdLS; HEAT repeat; ipsilateral; musculoskeletal involvement; NIPBL mutation; BHLHA9 duplication; Exome Sequencing
- Formatos:
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- Baquero Montoya, Carolina; Gil-Rodríguez, María Concepción; Hernández-Marcos, María; Teresa-Rodrigo, María Esperanza; Vicente-Gabas, Alicia; Bernal, María Luisa; Casale, Cesar Horacio; Bueno-Lozano, Gloria; Bueno-Martínez, Inés; Queralt, Ethel; Gómez-Puertas, Paulino; Puisac, Beatriz; Selicorni, Ángelo; Ramos, Feliciano J.; Pié, Juan 1 [Eliminar filtro]
- 2014 1 [Eliminar filtro]
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- Eliminar filtro: Autor: Baquero Montoya, Carolina; Gil-Rodríguez, María Concepción; Hernández-Marcos, María; Teresa-Rodrigo, María Esperanza; Vicente-Gabas, Alicia; Bernal, María Luisa; Casale, Cesar Horacio; Bueno-Lozano, Gloria; Bueno-Martínez, Inés; Queralt, Ethel; Gómez-Puertas, Paulino; Puisac, Beatriz; Selicorni, Ángelo; Ramos, Feliciano J.; Pié, Juan
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- Eliminar filtro: Materia: Cornelia de Lange Syndrome; CdLS; HEAT repeat; ipsilateral; musculoskeletal involvement; NIPBL mutation; BHLHA9 duplication; Exome Sequencing
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- Título:
- Severe ipsilateral musculoskeletal involvement in a Cornelia de Lange patient with a novel NIPBL mutation - Registro bibliográfico
- Autor:
- Baquero Montoya, Carolina; Gil-Rodríguez, María Concepción; Hernández-Marcos, María; Teresa-Rodrigo, María Esperanza; Vicente-Gabas, Alicia; Bernal, María Luisa; Casale, Cesar Horacio; Bueno-Lozano, Gloria; Bueno-Martínez, Inés; Queralt, Ethel; Gómez-Puertas, Paulino; Puisac, Beatriz; Selicorni, Ángelo; Ramos, Feliciano J.; Pié, Juan
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- Pub. orig.:
- European Journal of Medical Genetics, 2014
- Materias:
- Tecnología; Tecnología / Ciencias médicas Medicina; Tecnología / Ciencias médicas Medicina / Enfermedades | Cornelia de Lange Syndrome; CdLS; HEAT repeat; ipsilateral; musculoskeletal involvement; NIPBL mutation; BHLHA9 duplication; Exome Sequencing
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