Tecnología; Tecnología / Ciencias médicas Medicina; Tecnología / Ciencias médicas Medicina / Enfermedades (4)
Obras por materia
Filtros aplicados:
-
Resultado número:1
Texto
- Título:
-
Could a patient with SMC1A duplication be classified as a human cohesinopathy? - Registro bibliográfico
- Autor:
-
Baquero Montoya, Carolina; Gil Rodríguez, María Concepción; Teresa Rodrigo, María Esperanza; Hernández Marcos, María; Bueno Lozano, Gloria; Bueno Martínez, Inés; Remeseiro, Silvia; Fernández Hernández, R.; Bassecourt Serra, M.; Rodríguez de Alba, Marta; Queralt, Ethel; Losada, A; Puisac, Beatriz; Ramos, Feliciano J.; Pié, Juan
- Portales:
-
Biblioteca americana
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| Biblioteca Virtual del Banco de la República (Colombia)
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- Pub. orig.:
- Clinical Genetics, 2014
- Materias:
-
Tecnología; Tecnología / Ciencias médicas Medicina; Tecnología / Ciencias médicas Medicina / Enfermedades | Cornelia de Lange Syndrome; CdLS; Human Cohesinopathy; Small Supernumerary Marker Chromosome; sSMC; SMC1A Duplication
- Formatos:
-
-
Resultado número:2
Tesis
- Título:
-
Involvement of LRP5 in cardiovascular diseases = Implicación de LRP5 en la enfermedad cardiovascular - Registro bibliográfico
- Autor:
-
Romero Sandoval, July Carolina
- Portales:
-
Biblioteca americana
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- Pub. orig.:
- 2014
- Materia:
-
Tecnología; Tecnología / Ciencias médicas Medicina; Tecnología / Ciencias médicas Medicina / Enfermedades
- Formatos:
-
-
Resultado número:3
Texto
- Título:
-
Severe ipsilateral musculoskeletal involvement in a Cornelia de Lange patient with a novel NIPBL mutation - Registro bibliográfico
- Autor:
-
Baquero Montoya, Carolina; Gil-Rodríguez, María Concepción; Hernández-Marcos, María; Teresa-Rodrigo, María Esperanza; Vicente-Gabas, Alicia; Bernal, María Luisa; Casale, Cesar Horacio; Bueno-Lozano, Gloria; Bueno-Martínez, Inés; Queralt, Ethel; Gómez-Puertas, Paulino; Puisac, Beatriz; Selicorni, Ángelo; Ramos, Feliciano J.; Pié, Juan
- Portales:
-
Biblioteca americana
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- Pub. orig.:
- European Journal of Medical Genetics, 2014
- Materias:
-
Tecnología; Tecnología / Ciencias médicas Medicina; Tecnología / Ciencias médicas Medicina / Enfermedades | Cornelia de Lange Syndrome; CdLS; HEAT repeat; ipsilateral; musculoskeletal involvement; NIPBL mutation; BHLHA9 duplication; Exome Sequencing
- Formatos:
-
-
Resultado número:4
Texto
- Título:
-
Somatic mosaicism in a Cornelia de Lange patient with NIPBL mutation identified by different Next Generation Sequencing approaches - Registro bibliográfico
- Autor:
-
Baquero Montoya, Carolina; Gil-Rodríguez, María Concepción; Hernández-Marcos, María; Obliego, C.; Gener, B.; Schwarzmayr, T.; Strom, Tim; Gómez-Puertas, P.; Puisac, Beatriz; Gillessen-Kaesbach, G.; Musio, A.; Ramos, Feliciano J.; Kaiser, F. J.; Pié, Juan
- Portales:
-
Biblioteca americana
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- Pub. orig.:
- Clinical Genetics, 2014
- Materias:
-
Tecnología; Tecnología / Ciencias médicas Medicina; Tecnología / Ciencias médicas Medicina / Enfermedades | Cornelia de Lange Syndrome; NIPBL; Somatic mosaicism; Exome sequencing; Panel sequencing; NGS
- Formatos:
-
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- Baquero Montoya, Carolina; Gil-Rodríguez, María Concepción; Hernández-Marcos, María; Obliego, C.; Gener, B.; Schwarzmayr, T.; Strom, Tim; Gómez-Puertas, P.; Puisac, Beatriz; Gillessen-Kaesbach, G.; Musio, A.; Ramos, Feliciano J.; Kaiser, F. J.; Pié, Juan 1
- Baquero Montoya, Carolina; Gil-Rodríguez, María Concepción; Hernández-Marcos, María; Teresa-Rodrigo, María Esperanza; Vicente-Gabas, Alicia; Bernal, María Luisa; Casale, Cesar Horacio; Bueno-Lozano, Gloria; Bueno-Martínez, Inés; Queralt, Ethel; Gómez-Puertas, Paulino; Puisac, Beatriz; Selicorni, Ángelo; Ramos, Feliciano J.; Pié, Juan 1
- Baquero Montoya, Carolina; Gil Rodríguez, María Concepción; Teresa Rodrigo, María Esperanza; Hernández Marcos, María; Bueno Lozano, Gloria; Bueno Martínez, Inés; Remeseiro, Silvia; Fernández Hernández, R.; Bassecourt Serra, M.; Rodríguez de Alba, Marta; Queralt, Ethel; Losada, A; Puisac, Beatriz; Ramos, Feliciano J.; Pié, Juan 1
- Romero Sandoval, July Carolina 1
- Tecnología; Tecnología / Ciencias médicas Medicina; Tecnología / Ciencias médicas Medicina / Enfermedades 4 [Eliminar filtro]
- Cornelia de Lange Syndrome; CdLS; HEAT repeat; ipsilateral; musculoskeletal involvement; NIPBL mutation; BHLHA9 duplication; Exome Sequencing 1
- Cornelia de Lange Syndrome; CdLS; Human Cohesinopathy; Small Supernumerary Marker Chromosome; sSMC; SMC1A Duplication 1
- Cornelia de Lange Syndrome; NIPBL; Somatic mosaicism; Exome sequencing; Panel sequencing; NGS 1
- 2014 4 [Eliminar filtro]
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Resultado número:1 Texto
- Título:
- Could a patient with SMC1A duplication be classified as a human cohesinopathy? - Registro bibliográfico
- Autor:
- Baquero Montoya, Carolina; Gil Rodríguez, María Concepción; Teresa Rodrigo, María Esperanza; Hernández Marcos, María; Bueno Lozano, Gloria; Bueno Martínez, Inés; Remeseiro, Silvia; Fernández Hernández, R.; Bassecourt Serra, M.; Rodríguez de Alba, Marta; Queralt, Ethel; Losada, A; Puisac, Beatriz; Ramos, Feliciano J.; Pié, Juan
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- Pub. orig.:
- Clinical Genetics, 2014
- Materias:
- Tecnología; Tecnología / Ciencias médicas Medicina; Tecnología / Ciencias médicas Medicina / Enfermedades | Cornelia de Lange Syndrome; CdLS; Human Cohesinopathy; Small Supernumerary Marker Chromosome; sSMC; SMC1A Duplication
- Formatos:
-
Resultado número:2 Tesis
- Título:
- Involvement of LRP5 in cardiovascular diseases = Implicación de LRP5 en la enfermedad cardiovascular - Registro bibliográfico
- Autor:
- Romero Sandoval, July Carolina
- Portales:
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- Pub. orig.:
- 2014
- Materia:
- Tecnología; Tecnología / Ciencias médicas Medicina; Tecnología / Ciencias médicas Medicina / Enfermedades
- Formatos:
-
Resultado número:3 Texto
- Título:
- Severe ipsilateral musculoskeletal involvement in a Cornelia de Lange patient with a novel NIPBL mutation - Registro bibliográfico
- Autor:
- Baquero Montoya, Carolina; Gil-Rodríguez, María Concepción; Hernández-Marcos, María; Teresa-Rodrigo, María Esperanza; Vicente-Gabas, Alicia; Bernal, María Luisa; Casale, Cesar Horacio; Bueno-Lozano, Gloria; Bueno-Martínez, Inés; Queralt, Ethel; Gómez-Puertas, Paulino; Puisac, Beatriz; Selicorni, Ángelo; Ramos, Feliciano J.; Pié, Juan
- Portales:
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- Pub. orig.:
- European Journal of Medical Genetics, 2014
- Materias:
- Tecnología; Tecnología / Ciencias médicas Medicina; Tecnología / Ciencias médicas Medicina / Enfermedades | Cornelia de Lange Syndrome; CdLS; HEAT repeat; ipsilateral; musculoskeletal involvement; NIPBL mutation; BHLHA9 duplication; Exome Sequencing
- Formatos:
-
Resultado número:4 Texto
- Título:
- Somatic mosaicism in a Cornelia de Lange patient with NIPBL mutation identified by different Next Generation Sequencing approaches - Registro bibliográfico
- Autor:
- Baquero Montoya, Carolina; Gil-Rodríguez, María Concepción; Hernández-Marcos, María; Obliego, C.; Gener, B.; Schwarzmayr, T.; Strom, Tim; Gómez-Puertas, P.; Puisac, Beatriz; Gillessen-Kaesbach, G.; Musio, A.; Ramos, Feliciano J.; Kaiser, F. J.; Pié, Juan
- Portales:
- Biblioteca americana Visitar sitio web | Biblioteca Virtual del Banco de la República (Colombia) Visitar sitio web
- Pub. orig.:
- Clinical Genetics, 2014
- Materias:
- Tecnología; Tecnología / Ciencias médicas Medicina; Tecnología / Ciencias médicas Medicina / Enfermedades | Cornelia de Lange Syndrome; NIPBL; Somatic mosaicism; Exome sequencing; Panel sequencing; NGS
- Formatos:
Filtros de la búsqueda
- Baquero Montoya, Carolina; Gil-Rodríguez, María Concepción; Hernández-Marcos, María; Obliego, C.; Gener, B.; Schwarzmayr, T.; Strom, Tim; Gómez-Puertas, P.; Puisac, Beatriz; Gillessen-Kaesbach, G.; Musio, A.; Ramos, Feliciano J.; Kaiser, F. J.; Pié, Juan 1
- Baquero Montoya, Carolina; Gil-Rodríguez, María Concepción; Hernández-Marcos, María; Teresa-Rodrigo, María Esperanza; Vicente-Gabas, Alicia; Bernal, María Luisa; Casale, Cesar Horacio; Bueno-Lozano, Gloria; Bueno-Martínez, Inés; Queralt, Ethel; Gómez-Puertas, Paulino; Puisac, Beatriz; Selicorni, Ángelo; Ramos, Feliciano J.; Pié, Juan 1
- Baquero Montoya, Carolina; Gil Rodríguez, María Concepción; Teresa Rodrigo, María Esperanza; Hernández Marcos, María; Bueno Lozano, Gloria; Bueno Martínez, Inés; Remeseiro, Silvia; Fernández Hernández, R.; Bassecourt Serra, M.; Rodríguez de Alba, Marta; Queralt, Ethel; Losada, A; Puisac, Beatriz; Ramos, Feliciano J.; Pié, Juan 1
- Romero Sandoval, July Carolina 1
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- Cornelia de Lange Syndrome; CdLS; HEAT repeat; ipsilateral; musculoskeletal involvement; NIPBL mutation; BHLHA9 duplication; Exome Sequencing 1
- Cornelia de Lange Syndrome; CdLS; Human Cohesinopathy; Small Supernumerary Marker Chromosome; sSMC; SMC1A Duplication 1
- Cornelia de Lange Syndrome; NIPBL; Somatic mosaicism; Exome sequencing; Panel sequencing; NGS 1
- 2014 4 [Eliminar filtro]
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